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先天性甲状腺功能减低症
2022-11-01

  先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism)是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致,前者称散发性甲状腺功能减低症,后者称地方性甲状腺功能减低症。其主要临床表现为体格和智能发育障碍。是小儿最常见的内分泌疾病。

  一、病因和发病机制:

  甲状腺的主要功能是合成甲状腺素(t4)和三碘甲腺原氨酸(t3)。甲状腺激素的主要原料为碘和酪氨酸,碘离子被摄取进入甲状腺上皮细胞后,经一系列酶的作用与酪氨酸结合。甲状腺素的合成与释放受下丘脑分泌的促甲状腺素释放激素(trh)和垂体分泌促甲状腺激素(tsh)控制,而血清中t4可通过负反馈作用降低垂体对trh的反应性,减少tsh的分泌。

  甲状腺素加速细胞内氧化过程;促进新陈代谢;促进蛋白质合成,增加酶活性;增进糖的吸收和利用;加速脂肪分解氧化;促进钙、磷在骨质中的合成代谢;促进中枢神经系统的生长发育。因此,当甲状腺功能不足时,可引起代谢障碍、生理功能低下、生长发育迟缓、智能障碍等。

  先天性甲状腺功能低下的主要原因是甲状腺不发育或发育不全,可能与体内存在抑制甲状腺细胞生长的免疫球蛋白有关;其次为甲状腺素合成途径中酶缺陷(为常染色体隐性遗传病);促甲状腺激素缺陷与甲状腺或靶器官反应低下所致者少见。目前继发感染致甲状腺功能低下者增多。

  二、临床表现:

  散发性甲状腺功能低下者因在胎内受健康母亲甲状腺激素的影响,出生时多无症状。症状出现的早晚与轻重同患儿甲状腺组织多少及功能低下程度有关。无甲状腺组织的患儿,生后1~3月内出现症状,有少量腺体者多于6个月后,偶可至4~5岁时才渐显症状。

  1.新生儿期 生理性黄疽时间延长多是新生儿最早出现的症状,同时伴有腹胀、便秘、脐征、反应迟钝、喂养困难、哭声低等。

  2.典型病例 出现特殊面容和体态,表现为头大,颈短,皮肤粗糙,面色苍黄,头发稀少而干枯,眼睑浮肿,眼距宽,鼻梁宽平,舌大而宽厚、常伸出口外,形成特殊面容。患儿身材矮小,四肢短而躯干长,囱门关闭迟,出牙迟。神经系统方面表现为动作发育迟缓,智能发育低下,表情呆板。生理功能低下表现为精神、食欲差,嗜睡、少哭、少动,低体温,脉搏与呼吸均缓慢,心音低钝,腹胀,便秘,第二性征出现迟等。

  3.地方性甲状腺功能减低症者 因胎儿期缺碘而不能合成足量的甲状腺激素,严重地影响到中枢神经系统的发育。临床表现有两种,一种以神经系统症状为主,出现共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智力低下,而甲状腺功能减低的其他表现不明显。另一种以粘液性水肿为主,有特殊的面容和体态,智力发育落后而神经系统检查正常。

  实验室检查 手和腕部x线片可见骨龄落后。血清胆固醇增高,血清蛋白结合碘降低,血清t4、t3降低,tsh增高。还可进行甲状腺131碘吸收率测定和核素检查。

  三、治疗原则:

  不论何种原因引起者,都需用状腺片终生治疗,以维持正常生理功能。开始剂量应根据病情轻重及年龄大小而有不同,并随患儿发育情况,随时调整剂量。疗效取决于治疗开始的早晚。

  四、常见护理诊断:

  1.体温过低 与新陈代谢减低、活动量减少有关。

  2.婴儿喂养困难(ineffective infantfeeding pattern) 与食量小、吞咽缓慢有关。

  3.便秘(constipation) 与肌张力降低、肠蠕动减慢、活动量减少有关。

  4. 成长发展改变与甲状腺功能减低有关。

  五、护理措施:

  1.保暖、防止感染 患儿因基础代谢低下,活动量少致体温低而怕冷。因机体抵抗力低,易患感染性疾病。注意室内温度,适时增减衣服,避免受凉。勤洗澡,防止皮肤感染。避免与感染性或传染性疾病患儿接触。

  2.保证营养供应 向家长介绍病情,指导喂养方法。对吸吮困难、一吞咽缓慢者要耐心喂养,提供充足的进餐时间,必要时用滴管喂奶或鼻饲。经病因治疗后,患儿代谢增强,生长发育加速,故必须供给高蛋白、高维生素、富含钙及铁剂的易消化食物,保证生长发育需要。

  3.保持大便通畅 向家长解释预防和处理便秘的必要措施,如为患儿提供充足液体入量;早餐前半小时喝1杯热开水,可刺激排便;每日顺肠蠕动方向按摩腹部数次,增加肠蠕动;适当引导患儿增加活动量,促进肠蠕动;养成定时排便习惯,必要时使用大便软化剂、缓泻剂或灌肠。

  4.加强训练,促进生长发育,作好日常生活护理 患儿智力发育差,缺乏生活自理能力。把本病的知识教给患儿及家长,以取得合作,并增强战胜疾病的信心。加强患儿日常生活护理,防止意外伤害发生。通过各种方法加强智力。体力训练,以促进生长发育,使其掌握基本生活技能。对患儿多鼓励,不应歧视。

  5.坚持终身服药,注意观察药物的反应 对家长和患儿进行指导,使其了解终身用药必要性,以坚持用药治疗。对治疗开始较晚者,虽智力不能改善,但可变得活泼,改善生理功能低下的症状。甲状腺制剂作用较慢,用药1周左右方达最佳效力,故服药后要密切观察患儿食欲、活动量及排便情况,定期测体温、脉搏、体重及身高。用药剂量随小儿年龄加大而增加。用量小疗效不佳,过大导致甲亢,消耗多,造成负氮平衡,并促使骨骼成熟过快,致生长障碍。药物发生副作用时,轻者发热、多汗、体重减轻、神经兴奋性增高。重者呕吐、腹泻、脱水、高热、脉速、甚至痉挛及心力衰竭。此时应立即报告并及时酌情减量,给予退热、镇静、供氧、保护心功能等急救护理。

  6.重视新生儿筛查 本病在遗传、代谢性疾病中的发病率最高。一经早期确诊,在出生后1~2月即开始治疗者,可避免遗留神经系统功能损害。